Xeroderma Pigmentosum, Kondisi Saat Seseorang Sangat Sensitif Terhadap Sinar UV

Moms mungkin malas berada di luar ruangan karena takut kulit menghitam. Namun, bagi penderita xeroderma pigmentosum, paparan sinar ultraviolet (UV) bisa sangat menyiksa.

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit bawaan lahir yang membuat seseorang memiliki sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV.

Sinar ini memang dapat merusak materi genetik (DNA) dalam sel dan mengganggu fungsi sel normal.

Biasanya DNA yang rusak diperbaiki oleh tubuh. Namun, sistem perbaikan DNA penderita xeroderma pigmentosum tidak berfungsi dengan baik.

Akibatnya, DNA yang rusak menumpuk dan menjadi berbahaya bagi sel-sel tubuh, terutama kulit dan mata.

Baca Juga: Kenali Eritrasma, Infeksi yang Terjadi pada Area Lipatan Kulit

Seperti Apa Gejala Xeroderma Pigmentosum?

Gejala xeroderma pigmentosum sangat beragam lho, Moms. Kelainan bawaan ini bisa menimbulkan gejala pada mata, kulit, dan bahkan sistem saraf.

Berikut ini dijabarkan satu-persatu berdasarkan lokasi munculnya gejala:

1. Gejala pada Kulit

Orang dengan xeroderma pigmentosum dapat mengalami berbagai gejala dan perubahan pada kulit ketika berada di bawah sinar matahari.

Beberapa gejala yang umum terjadi adalah:

• Kulit melepuh, bahkan saat berada di bawah sinar matahari dalam waktu singkat
• Muncul bintik-bintik pada kulit seperti tanda penuaan, padahal usia masih muda
• Kulit yang sangat kering (xerosis)
• Permukaan kulit jadi kasar
• Muncul flek hitam yang tidak beraturan
• Berkembangnya kanker kulit, seperti karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma

Paparan sinar matahari dari waktu ke waktu dapat menyebabkan kulit menjadi lebih gelap dan kering.

Bahkan pada anak-anak, kulit bisa tampak seperti kulit petani dan pelaut dewasa yang telah bertahun-tahun bekerja di bawah sinar matahari.

Orang dengan xeroderma pigmentosum yang berusia lebih muda dari 20 tahun memiliki risiko yang sangat tinggi untuk terkena kanker kulit.

Kanker kulit pertama dapat berkembang sebelum seorang anak dengan kondisi ini berusia 10 tahun. Kanker kulit paling sering berkembang di wajah, bibir, mata, dan ujung lidah.

2. Gejala pada Mata

Orang dengan xeroderma pigmentosum juga mengalami gejala dan perubahan pada mata, akibat berada di bawah sinar matahari. Ini mungkin termasuk:

• Mata yang sangat sensitif terhadap matahari
• Mata mudah mengalami iritasi dan memerah
• Peradangan (keratitis) pada kornea, bagian bening di depan mata yang memungkinkan cahaya masuk
• Kornea mata tampak keruh
• Penggelapan kulit kelopak mata
• Bulu mata rontok

3. Gejala pada Sistem Saraf

Menurut studi pada 2011 Orphanet Journal of Rare Disease, penderita xeroderma pigmentosum juga memiliki gejala sistem saraf, seperti:

• Gangguan pendengaran yang semakin memburuk dari waktu ke waktu
• Koordinasi tubuh yang buruk
• Kepala yang lebih kecil dari normal (mikrosefali)
• Gangguan intelektual yang memburuk dari waktu ke waktu
• Kejang

Gejala pada sistem saraf mungkin terjadi pada masa bayi, atau mungkin tidak muncul sampai akhir masa kanak-kanak atau remaja.

Beberapa orang dengan kondisi ini bisa juga hanya mengembangkan gejala sistem saraf ringan pada awalnya, tetapi menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.

Baca Juga: 10 Cara Merawat Mata dan Nutrisi yang Disarankan

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum diturunkan dalam pola resesif autosomal. Kondisi ini dapat terjadi pada siapa saja, baik pria ataupun wanita dari semua latar belakang etnis.

Studi pada 2016 di jurnal Head and Neck Pathology mengungkapkan, kondisi ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 orang di Amerika Serikat.

Namun, penyakit ini lebih sering ditemukan di beberapa negara seperti Tunisia, Aljazair, Maroko, Libya, Mesir, Turki, Israel, Suriah, dan Jepang.

Seperti disebutkan di awal, xeroderma pigmentosum adalah kelainan bawaan lahir. Setiap subtipe kondisi ini disebabkan mutasi pada gen yang berbeda.

Ditandai dengan ketidakmampuan gen untuk memperbaiki, atau mereplikasi DNA yang telah dirusak oleh sinar UV.

Meskipun gen yang terpengaruh bervariasi, gejala sensitivitas ekstrem terhadap sinar matahari selalu jelas.

Luka bakar akibat paparan sinar UV yang menyakitkan juga bisa berkembang menjadi kanker kulit jika tidak melakukan tindakan pencegahan komplikasi.

Pada kebanyakan kasus, xeroderma pigmentosum dikategorikan sebagai kondisi resesif autosomal.

Artinya, kedua orangtua dari penderita kondisi ini adalah pembawa gen yang bermutasi, tetapi tidak memiliki penyakit itu sendiri.

Baca Juga: Jangan Sepelekan Konjungtivitis, Peradangan di Mata Akibat Infeksi

Diagnosis dan Pengobatannya

Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada gejala kulit, mata, dan sistem saraf (jika ada).

1. Tes Darah

Untuk memastikannya, dokter biasanya melakukan tes pada sampel darah atau kulit. Hal ini untuk mencari apakah ada cacat pada perbaikan DNA.

Tes juga bertujuan untuk menyingkirkan kemungkinan gangguan lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.

Misalnya sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, atau penyakit Hartnup.

2. Cegah Perburukan Kondisi

Lalu, setelah diagnosis dipastikan, bagaimana pengobatannya? Sebenarnya, tidak ada obat untuk xeroderma pigmentosum hingga saat ini.

Tindakan yang bisa dilakukan hanyalah mengatasi masalah yang sudah ada, dan mencegah perburukan kondisi di masa depan.

Setiap kanker atau gejala pada kulit perlu ditangani oleh dokter spesialis kulit. Sementara itu, untuk mengatasi gejala pada mata, penanganan oleh dokter spesialis mata biasanya diperlukan.

Penderita xeroderma pigmentosum juga biasanya perlu melakukan pemeriksaan rutin menyeluruh.

Terutama pemeriksaan kulit, pemeriksaan mata, dan pengujian dini serta pengobatan untuk masalah sistem saraf seperti gangguan pendengaran.

Baca Juga: Ketahui 14 Manfaat Donor Darah, Tingkatkan Kesehatan Jantung hingga Hindari Kanker

Tips untuk Mencegah Komplikasi

Jika Moms atau Si Kecil menderita xeroderma pigmentosum, penting untuk menciptakan gaya hidup dengan menghindari paparan sinar matahari.

1. Hindari Paparan Sinar UV Berlebihan

Ini tidak berarti Moms atau Si kecil harus berhenti keluar rumah pada siang hari. Melainkan lebih berhati-hati dan menetapkan batasan yang memungkinkan untuk kegiatan di luar ruangan.

Perlu diketahui juga bahwa sinar UV dapat menembus jendela di rumah.

Jadi, Moms mungkin perlu melakukan penyesuaian terhadap area-area di rumah.

Misalnya dengan memasang tirai jendela, atau kaca film pelindung yang dapat membantu menyaring sinar UV yang berbahaya.

2. Hindari Paparan Asap Rokok

Selain itu, paparan asap rokok juga perlu dihindari. Sebab, hal ini dapat memperburuk kerusakan kulit.

Jadi, jika Si Kecil mengalami kondisi ini, pastikan Moms dan Dads menjauhkannya dari paparan asap rokok, ya.

Baca Juga: Mengenal Degenerasi Makula, Kondisi Hilangnya Penglihatan Mata di Usia Lanjut

3. Gunakan Tabir Surya dan Kacamata Hitam

Untuk mencegah kanker kulit, penting untuk selalu menggunakan tabir surya spektrum penuh setiap saat.

Selain itu, memakai pakaian yang menutupi seluruh kulit sebisa mungkin juga bisa jadi solusi.

Saat harus keluar rumah, kenakan kacamata hitam dan topi bertepi lebar. Ini bertujuan untuk melindungi mata dari sinar UV yang berpotensi menimbulkan gejala yang mengganggu.

Itulah pembahasan mengenai xeroderma pigmentosum, mulai dari penyebab, gejala, hingga penanganannya.

Kondisi ini dapat mengancam jiwa jika tindakan perlindungan tidak dilakukan untuk menghindari sinar UV.

Pastikan untuk benar-benar membatasi jumlah paparan sinar matahari dan selalu melindungi kulit serta mata saat berada di luar.

Kelainan bawaan ini bisa menjadi penyakit yang mengisolasi. Mungkin sulit bagi anak-anak untuk menghadiri sekolah atau kegiatan lainnya.

Moms dapat membantu dengan memberi tahu orang lain, seperti guru dan anggota keluarga tentang kondisi anak.

Moms bisa pilih home schooling jika anak mengidap kondisi ini. Sediakan juga sarana untuk anak belajar dan bereksplorasi di rumah.

Hal ini untuk membantu anak memiliki kegiatan, meski harus sering berada di dalam rumah.