Kenali Harlequin Ichthyosis, Kondisi Kulit Bersisik yang Berbahaya pada Bayi

Harlequin ichthyosis terkadang disebut sindrom bayi Harlequin atau ichthyosis kongenital adalah salah satu kondisi langka yang mempengaruhi kulit.

Ini adalah jenis ichthyosis, yang mengacu pada kelainan yang menyebabkan kulit bersisik dan kering terus-menerus di seluruh tubuh.

Jika kulit bayi baru lahir yang normal biasanya tampak mulus, tetapi tidak dengan bayi yang mengalami harlequin ichthyosis.

Harlequin ichthyosis menyebabkan kulit bayi ditutupi dengan lempengan tebal berbentuk berlian yang menyerupai sisik ikan.

Kulit bersisik di wajah karena harlequin ichthyosis ini bisa membuat sulit bernapas dan makan.

Itulah mengapa bayi baru lahir dengan harlequin ichthyosis membutuhkan perawatan intensif yang segera.

Baca Juga: Penyebab dan Cara Mengatasi Kulit Kepala Bayi Berkerak

Gejala Harlequin Ichthyosis

Foto Ilustrasi Penderita Harlequin Ichthyosis (allthatsinteresting.com)

Adapun gejala harlequin ichthyosis biasanya berubah seiring bertambahnya usia dan cenderung lebih parah pada saat masih bayi.

Pada Bayi Baru Lahir

Bayi dengan harlequin ichthyosis biasanya lahir prematur.

Artinya, mereka mungkin memiliki risiko komplikasi lain yang lebih tinggi saat lahir.

Tanda awal yang biasanya pertama kali diperhatikan orang adalah sisik yang keras, tebal di sekujur tubuh, dan termasuk wajah.

Ketika kulit ditarik dengan kencang, maka hal tersebut menyebabkan sisik retak dan terbelah.

Kulit yang mengeras karena harlequin ichthyosis ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, termasuk:

• Kelopak mata terbalik
• Mata tidak menutup
• Bibir tertarik kencang, sehingga mulut terbuka dan membuat sulit menyusu
• Telinga menyatu dengan kepala
• Tangan dan kaki kecil dan bengkak
• Mobilitas terbatas di lengan dan kaki
• Masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang
• Infeksi pada retakan kulit dalam
• Dehidrasi
• Suhu tubuh rendah
• Natrium tinggi dalam darah, yang dikenal sebagai hipernatremia

Pada Anak yang Lebih Tua dan Orang Dewasa

Anak-anak dengan harlequin ichthyosis mungkin mengalami keterlambatan perkembangan fisik.

Akan tetapi, perkembangan mental mereka biasanya sejalan dengan anak-anak lain seusianya.

Seorang anak yang lahir dengan harlequin ichthyosis kemungkinan besar akan memiliki kulit bersisik merah sepanjang hidupnya.

Mereka juga mungkin memiliki gejala lainnya, seperti:

• Rambut jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala
• Fitur wajah yang tidak biasa karena kulit yang meregang
• Berkurangnya pendengaran karena penumpukan sisik di telinga
• Masalah dengan gerakan jari karena kulit kencang
• Kuku tebal
• Infeksi kulit berulang
• Kepanasan karena sisik yang mengganggu keringat

Harlequin ichthyosis terlihat berbeda pada bayi baru lahir dibandingkan pada balita.

Baca Juga: Ini Penyebab dan Cara Mengatasi Ruam pada Kulit Bayi

Penyebab dan Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Foto Bayi Harlequin Ichthyosis dapat Tumbuh dengan Baik (allthatsinteresting.com)

Harlequin ichthyosis adalah kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosom.

Seseorang bisa menjadi pembawa tanpa benar-benar menderita penyakit tersebut.

Misalnya, jika seseorang mewarisi gen dari satu orang tua, maka dia akan menjadi pembawa.

Akan tetapi, orang tersebut tidak akan menderita ichthyosis Harlequin.

Namun, jika seseorang mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua, maka dia akan mengembangkan penyakit tersebut.

Dari studi Rare Disease menunjukan jika kedua orang tua menjadi pembawa, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak mereka akan memiliki kondisi tersebut.

Angka itu berlaku untuk setiap kehamilan dengan dua pembawa induk.

Menurut National Organisation of Rare Disorders, harlequin ichthyosis mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 500.000 orang.

Jika seseorang memiliki anak dengan harlequin ichthyosis, penting untuk diingat bahwa tidak ada yang dapat dia lakukan untuk mencegahnya.

Demikian pula, tidak ada yang dia lakukan selama kehamilan sehingga menyebabkan kondisi tersebut.

Komplikasi dari harlequin ichthyosis pada bayi meliputi:

• Suhu tubuh rendah dan gangguan kemampuan untuk mengatur suhu
• Dehidrasi
• Ketidakseimbangan elektrolit, seperti peningkatan kadar natrium dalam darah (hipernatremia)
• Kesulitan makan
• Konstriksi dan pembengkakan pada mulut yang dapat mengganggu respon menghisap
• Mungkin memerlukan pemberian makan melalui selang
• Kelopak mata mungkin dipaksa terbuka oleh kekencangan kulit
• Infeksi bakteri sistemik

Cara Tahu Seseorang Memiliki atau Pembawa Harlequin Ichthyosis

Foto Gen dalam Tubuh (Sciencemag.org)

Jika berpikir untuk hamil dan mengkhawatirkan riwayat keluarga memiliki harlequin ichthyosis, pertimbangkan untuk bekerja sama dengan konselor genetik.

Mereka dapat mendiskusikan kemungkinan kebutuhan pengujian untuk menentukan apakah Moms atau pasangan adalah operator atau pembawa gen harlequin ichthyosis.

Jika Moms sudah hamil dan memiliki kekhawatiran, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan tentang pengujian prenatal.

Mereka biasanya dapat melakukan pengujian genetik dengan sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Foto Tes laboratorium (voluson.club)

Harlequin ichthyosis biasanya didiagnosis saat lahir berdasarkan penampilan.

Tak hanya itu, kondisi ini juga dapat dikonfirmasi melalui pengujian genetik.

Bahkan, tes yang dilakukan ini juga dapat menentukan apakah itu jenis ichthyosis lain.

Akan tetapi, pengujian genetik tidak menawarkan informasi apa pun tentang keparahan atau prognosis penyakit.

Baca Juga: Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka Pada Bayi Sejak Lahir

Cara Perawatan dan Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Dengan fasilitas neonatal yang lebih baik, bayi yang lahir hari ini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup lebih lama dan lebih sehat.

Akan tetapi, perawatan dini dan perawatan intensif sangat penting.

1. Perawatan Dini

Foto Bayi di Inkubator (healthline.com)

Bayi baru lahir dengan harlequin ichthyosis memerlukan perawatan intensif neonatal, yang mungkin termasuk menghabiskan waktu di inkubator berpemanas dengan kelembapan tinggi.

Pemberian susu melalui botol dapat membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi.

Pelumasan dan perlindungan khusus dapat membantu menjaga kesehatan mata.

2. Perawatan Awal dan Insentif Lainnya

Terdapat beberapa cara perawatan lainnya untuk harlequin ichthyosis, yaitu:

• Mengoleskan retinoid untuk membantu meluruhkan kulit yang keras dan bersisik
• Mengoleskan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi
• Menutupi kulit dengan perban untuk mencegah infeksi
• Menempatkan selang di jalan napas untuk membantu pernapasan
• Menggunakan tetes mata pelumas atau alat pelindung pada mata

3. Mengobati Harlequin Ichthyosis

Foto Sabun Kulit Sensitif (teenvogue.com)

Tidak ada obat untuk harlequin ichthyosis, jadi penatalaksanaan menjadi bagian penting dari setelah perawatan awal diberikan.

Kulit melindungi tubuh dari bakteri, virus, dan elemen berbahaya lainnya di lingkungan.

Bahkan kulit juga membantu mengatur suhu tubuh dan kehilangan cairan.

Itulah mengapa menjaga kulit agar tetap bersih, lembap, dan kenyal penting bagi anak-anak dan orang dewasa penderita harlequin ichthyosis.

Kulit yang kering dan kencang bisa pecah-pecah dan rentan terhadap infeksi.

Untuk manfaat maksimal, oleskan salep dan pelembap tepat setelah mandi atau saat kulit masih lembap.

Cari produk yang mengandung pelembap kaya kandungan seperti:

• Asam alfa-hidroksi (AHA)
• Ceramides
• Lanolin, dll
• Petrolatum

Jika memiliki anak usia sekolah dengan harlequin ichthyosis, pastikan untuk memberi tahu pihak sekolah tentang kondisi mereka dan perawatan apa pun yang mungkin diperlukan.

Baca Juga: 10 Tips Mudah Perawatan Kulit Bayi Baru Lahir, Bantu Cegah Iritasi Kulit!

Apakah Harlequin Ichthyosis dapat Dicegah?

Foto Kondisi Tangan Bayi dengan Harlequin Ichthyosis (momjunction.com)

Orang tua dari bayi yang terkena adalah pembawa dan akan memiliki satu dari empat risiko bayi masa depan mereka yang terkena dampak serupa.

Ini adalah penyakit genetik lain karena satu gen kulit penting rusak atau bermutasi.

Dalam kasus ini, mutasi terjadi pada ABCA12.

Ini adalah sebuah gen yang diduga terlibat dalam pengangkutan lipid (lemak) ke dalam ruang di antara sel-sel di lapisan paling atas kulit.

Lipid ini bertindak sebagai penghalang pelindung terhadap bakteri dan infeksi.

Harlequin ichthyosis tidak dapat dicegah, tetapi dimungkinkan untuk mendiagnosis atau mengenalinya di awal kehamilan.

Cara lain menurut penelitian Frontier menunjukkan, diagnosis molekuler prenatal merupakan pendekatan penting untuk pencegahan kondisi ini.

Dalam penelitian ini, para peneliti telah memberikan kasus konseling genetik yang berhasil untuk keluarga yang memiliki bayi dengan penyakit harlequin ichthyosis.

Baca Juga: Keratosis Seboroik, Penyakit Kulit yang Sering Diderita Lansia

Oleh karena itu, diagnosis praimplantasi mungkin tersedia dalam waktu dekat.

Tes praimplantasi adalah cara yang relatif baru untuk melihat lebih awal ke dalam gen embrio yang sedang berkembang.

Meski begitu, diagnosis preimplantasi sulit dilakukan, mahal dan tidak tersedia secara luas.

Tetapi masih merupakan kemungkinan yang menarik bagi orang tua yang telah memiliki anak dengan penyakit ini.

Ada keluarga dengan satu atau lebih anak dengan harlequin ichthyosis yang hidup bahagia dan relatif normal.

Ada satu atau dua orang dewasa dengan penyakit ini yang sekarang memiliki anak sendiri.

Masih ada beberapa kemungkinan yang dapat terjadi.

Oleh karena itu, sering melakukan konsultasi dengan dokter amat disarankan untuk meninjaklanjuti perkembangan bayi.

Dulu, bayi kedua dengan kondisi ini jarang bertahan lebih dari beberapa hari.

Tetapi dengan kemajuan dalam perawatan neonatal dan penggunaan retinoid oral, bayi memiliki kemungkinan lebih besar untuk bertahan hidup.

Baca Juga: 10 Rekomendasi Lotion Bayi untuk Melembapkan dan Melembutkan Kulit

Komunitas dan Harapan Hidup Penderita Harlequin Ichthyosis

Foto Ibu dengan Harlequin Ichthyosis (Allthatsinteresting.com)

Hidup dengan harlequin ichthyosis atau membesarkan anak dengan kondisi tersebut terkadang dapat membuat seorang kewalahan.

Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types menawarkan pendaftaran group komunitas, pertemuan virtual dan bertemu serta belajar langsung dengan orang lain tentang tips perawatan dan banyak hal lainnya.

Bagaimana harlequin ichthyosis memengaruhi harapan hidup?

Di masa lalu, sangat jarang bayi yang lahir dengan harlequin ichthyosis dapat bertahan hidup lebih dari beberapa hari.

Akan tetapi banyak hal berubah, sebagian besar karena peningkatan perawatan intensif untuk bayi baru lahir dan penggunaan retinoid oral.

Saat ini, mereka yang selamat dari masa kanak-kanak memiliki harapan hidup hingga remaja dan usia 20-an.

Tak hanya itu, jumlah remaja dan orang dewasa yang hidup dengan harlequin ichthyosis juga tercatat terus meningkat.

Harlequin ichthyosis adalah penyakit kronis yang akan selalu membutuhkan pemantauan yang cermat, perlindungan kulit, dan perawatan topikal.

Semoga informasi di atas berguna untuk Moms, ya!